罕見病巨頭Ultragenyx(RARE.US)反義寡核苷酸療法挺進3期臨床 劍指天使綜合征

Ultragenyx Pharmaceutical(RARE.US)宣布其用于治療天使綜合征(Angelman syndrome)的在研療法GTX-102在1/2期臨床試驗中獲得的最新數據。數據分析顯示，接受GTX-102治療的擴展隊列A和B的患者，在第170天顯示出快速且具有臨床意義的多領域功能改善。此外，部分劑量遞增隊列患者在第758天顯示出長期和持續的臨床益處，遠超過自然歷史數據?；谶@些數據，該公司計劃啟動關鍵性3期臨床試驗。

據介紹，天使綜合征是一種由UBE3A基因缺失或突變所造成的神經系統發育障礙疾病，主要疾病特征包括發育遲緩、智力殘疾、言語及平衡障礙。2019年，Ultragenyx和GeneTx達成合作，共同開展針對這一疾病的反義寡核苷酸療法GTX-102的研究。GTX-102可以促進神經元細胞中父系UBE3A的等位基因表達，產生患者體內所缺失的關鍵蛋白產物。2022年，Ultragenyx宣布完成對GeneTx的收購，預付款數額為7500萬美元，GeneTx還有資格獲得額外的里程碑付款。